Ang Harlequin Ichthyosis ay isang Pambihirang Sakit, Narito Kung Ano Ang Sanhi Nito

Harlequin ichthyosis ay isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng tuyo, makapal, nangangaliskis na balat na kahawig ng kaliskis ng isda. Ang kundisyong nararanasan ng sanggol na ito ay napakabihirang na may saklaw na 1 sa 300,000 kapanganakan. Sa ngayon, may humigit-kumulang 200 kaso na naiulat sa buong mundo. Sa pangkalahatan, ang sakit na ito sa kalusugan ay umaatake sa mga bahagi ng katawan na kinabibilangan ng mga talukap ng mata, ilong, bibig, at tainga. Ang mga karamdaman sa balat na nangyayari ay maaaring maging mahirap para sa mga sanggol na ayusin ang temperatura ng katawan at labanan ang impeksiyon. Dahil ito ay isang malubhang kondisyon, ang bihirang sakit sa balat na ito ay nangangailangan ng masinsinang medikal na paggamot. Ngunit ano ang dahilan?

Harlequin ichthyosis sanhi ng mutation ng gene

Kaso harlequin ichthyosis ay unang iniulat na nangyari sa South Carolina, United States, noong 1750. Habang ang unang kaso ay natagpuan sa panahon ng mga pagsubok sa pagbubuntis ay naganap noong 1983. Ayon sa mga eksperto, ang sakit na ito ay sanhi ng mutations sa ABCA12 gene. Ang mga gene na ito ay may papel sa pagbuo ng mga protina na mahalaga para sa pag-unlad ng mga selula ng balat. Kung ang function ng ABCA12 gene ay nabalisa, ang pag-unlad ng panlabas na layer ng balat ay mapipigilan. Ang kundisyong ito ay nagiging matigas at makapal ang balat. Ang isang tao ay maaaring maging carrier ng sakit (carrier), ngunit hindi nagpakita ng anumang sintomas o katangian. Halimbawa, maaari kang maging carrier ng harlequin ichthyosis kung minana mo ang gene mula sa isang magulang. Ngunit kung ang iyong mga magulang ay may gene, mayroon kang 25 porsiyentong posibilidad na magkaroon ng sakit. Ayon sa datos mula sa Pambansang Organisasyon ng mga Rare Disorder, harlequin ichthyosis nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa bawat 500,000 katao.

**Sintomas harlequin ichthyosis maaaring magbago sa paglipas ng panahon**

Kadalasan, sintomas harlequin ichthyosis ay mas makikita kapag ang bagong panganak. Ngunit sa paglipas ng panahon, magbabago ang mga sintomas.

Sa mga bagong silang

Sa mga bagong silang, ang mga nakikitang sintomas ay matigas, makapal, at masikip na balat sa lahat ng ibabaw ng katawan, kabilang ang mukha. Ito ay maaaring magdulot ng maraming problema na kinabibilangan ng:

Mga talukap na nakatiklop
Hindi maipikit ang mga mata
Mahigpit na hinila ang mga labi, kaya nakabuka ang bibig
Nakadikit ang mga tainga sa ulo
Ang laki ng paa at kamay ay maliit, at namamaga
Hirap sa paggalaw ng mga kamay at paa
Mahirap magpasuso
Problema sa paghinga
Mga impeksyon sa balat
Dehydration o kakulangan ng likido
Mababang temperatura ng katawan
Mga antas ng sodium sa dugo na higit sa normal o hypernatremia

Habang lumalaki ang bata

Kapag sila ay mas matanda, mga sanggol na naghihirap mula sa harlequin ichthyosis maaaring makaranas ng mga pagkaantala sa pisikal na pag-unlad sa anyo ng:

Mapula at nangangaliskis ang balat
Manipis na buhok
Hindi pangkaraniwang tampok ng mukha
Nabawasan ang kakayahan sa pandinig
Mga problema sa paggalaw ng daliri
Makapal na mga kuko
Paulit-ulit na impeksyon sa balat
Laging mainit ang pakiramdam

Gayunpaman, ang pag-unlad ng kaisipan ng mga bata na may harlequin ichthyosis sa pangkalahatan ay hindi nababagabag. Ang mga may sakit sa pag-iisip ay maaaring umunlad tulad ng ibang mga bata sa kanyang edad.

pwede harlequin ichthyosisgumaling?

Ang pambihirang sakit na ito na madalas ay itinuturing na isang sumpa ay hindi mapapagaling. Hanggang ngayon, wala pang gamot o medical procedure na makapagpapanumbalik ng pasyente. Ngunit ito ay iba sa mga lumang araw kung saan ang nagdurusa harlequin ichthyosis mabubuhay lamang ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan, nagagawa na nilang mabuhay nang mas matagal sa masinsinang pangangalaga sa bagong panganak at gamot. Ang paggamot ay naglalayong gamutin ang mga sintomas, lalo na ang mga nangyayari sa balat. Ang dahilan, ang balat ang nagsisilbing unang depensa ng katawan laban sa bacteria at virus. Samakatuwid, ang pamamahala ng mga sintomas sa balat ay napakahalaga para sa mga batang may harlequinichthyosis madalas na impeksyon sa balat. Mga bagong silang na may harlequin ichthyosis ay ilalagay sa isang mahalumigmig at malinis na silid upang maiwasan ang impeksyon. Bilang karagdagan, ang doktor ay magbibigay ng cream na gawa sa petrolatum upang mapanatiling makinis at hydrated ang balat ng sanggol. Magbibigay din ang doktor ng serye ng iba pang mga gamot tulad ng:

Maglagay ng antibiotic para maiwasan ang impeksyon
Takpan ang balat ng bendahe upang maiwasan ang impeksyon
Maglagay ng tubo sa daanan ng hangin upang makatulong sa paghinga
Magbigay ng mga patak sa mata o iba pang proteksyon sa mata.

Para sa mas matatandang bata, maligo, mag-lubricate, at gumamit ng moisturizer alpha-hydroxy acid ay maaaring makatulong sa panlabas na layer ng balat upang manipis at alisan ng balat. Ang moisturizer na ito ay maaaring ilapat kaagad pagkatapos maligo habang ang balat ng pasyente ay mamasa-masa pa. Bukod sa cream alpha-hydroxy acid, moisturizer na naglalaman ng ceramides, kolesterol, at ang lanolin ay maaari ding gamitin ng mga bata. Kapag ang bata ay pumasok na sa edad ng paaralan, huwag kalimutang ipaalam din sa guro at sa paaralan ang tungkol sa kondisyon ng iyong sanggol at ang paggamot na kailangan habang ang bata ay nasa paaralan. [[Kaugnay na artikulo]]

Mga tala mula sa SehatQ

Harlequin ichthyosis Ito ay isang sakit na nangangailangan ng masinsinang paggamot. Noong nakaraan, ang mga batang may ganitong kondisyon ay mabubuhay lamang ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan. Ngunit ang pagbuo ng medikal na paggamot ngayon ay nagpapahintulot sa mga nagdurusa na mamuhay ng isang mas mahusay na buhay sa kabila ng pagkakaroon ng isang pambihirang sakit sa balat. Dahil dito, kailangan ang maingat na tulong mula sa mga doktor at kooperasyon ng mga magulang upang mabawasan ang mga sintomas na nararanasan ng mga nagdurusa. Sa pamamagitan nito, mapapabuti ang kanilang kalidad ng buhay. Ang pagsasailalim sa isang check-up sa pagbubuntis ay makakatulong din sa iyong doktor na malaman ang pag-unlad ng iyong magiging sanggol. kasi, harlequin ichthyosis minsan ay nade-detect dahil nasa sinapupunan pa ang pasyente. Ang pagsusuri sa prenatal na ito ay makatutulong sa iyo, sa iyong kapareha, at sa iyong pamilya sa paghahandang magbigay ng pinakamahusay na paggamot para sa iyong anak pagkatapos niyang ipanganak.