Ang terminong gene mutation ay kadalasang nauugnay bilang dahilan ng pagiging superhero o super kontrabida aka mga kriminal na may mas marami o mas kaunting bahagi ng katawan kaysa sa normal na kondisyon. Habang nasa mundo ng medikal mismo, ang mga genetic mutations na nangyayari sa katawan ay hindi palaging nagdudulot ng mga marahas na pagbabago. Sa maraming mga kaso, ang genetic mutations na nangyayari sa katawan ay magdudulot ng sakit nang hindi nagdudulot ng mga kapansin-pansing pisikal na pagbabago. Sa kanser, halimbawa, ang sakit na ito ang pinakakaraniwang anyo ng mutation sa katawan ng tao. Kaya ano ang isang genetic mutation at ano ang dapat isaalang-alang sa proseso? Halika, tingnan ang buong paliwanag sa ibaba.
Kahulugan ng mutation ng gene
Ang gene ay isang bahagi ng isang cell na matatagpuan sa isang chromosome. Ang seksyong ito ay responsable para sa pagdadala ng genetic na impormasyon na nakaimbak sa DNA, mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Ang genetic na impormasyong ito ang dahilan kung bakit magkatulad ang mga bata at mga magulang. Simula sa pisikal na pagkakahawig gaya ng mukha at buhok hanggang sa karamdaman. Sinipi mula sa National Human Genome Research Institute, ang mga mutation ng gene ay mga pagbabago sa mga DNA nucleotide sequence na sanhi ng mga error sa pagkopya ng DNA na nangyayari sa panahon ng paghahati ng cell, pagkakalantad sa mga kemikal o mutagens, sa impeksyon ng mga virus. Ang genetic change o mutation ay isang masalimuot na proseso na kinasasangkutan ng pinakamaliit na yunit ng isang organismo, katulad ng cell at ang DNA sa loob nito. Sa ilang mga kaso, ang mga mutasyon na nagaganap ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa katawan, gaya ng paggawa sa atin na mas immune sa isang sakit. Ang mga taong may mutasyon ay nakakaranas ng mga pagbabago sa genetic material sa DNA sa kanila. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring mangyari lamang sa DNA o umaabot sa mga chromosome na kinasasangkutan ng ilang uri ng mga gene. Narito ang ilang mga katotohanan tungkol sa genetic mutations na maaaring ipaliwanag nang mas malinaw ang mekanismo ng pangyayaring ito.- Kapag naganap ang pagbabago sa isang gene, maaaring masira ang cell na kinaroroonan ng gene at DNA. Kapag malawakang naganap ang pagkasira ng cell, maaabala ang iba't ibang function ng katawan. Ito ay nagiging sanhi ng pagkakasakit ng nagdurusa.
- Ang mutated gene ay maaaring mamana mula sa isa o parehong mga magulang. Ang dahilan, ang genetic information ay matatagpuan sa sperm at egg cells. Para sa ilang mga tao, ang mutation na ito ay hindi nagdudulot ng malalaking problema. Ngunit para sa ilan, ang kundisyong ito ay maaaring gawing mas madaling kapitan ng sakit ang katawan.
- Ang mga mutated genes ay hindi palaging sanhi ng heredity. Ang mga panlabas na kadahilanan tulad ng mga virus, radiation, pagkakalantad sa UV, at mga gawi sa paninigarilyo ay maaari ding maging sanhi ng kundisyong ito.
- Sa maraming mga kaso, ang mga nasirang selula ay maaari talagang madaig ng immune system. Ang ating immune system ay sapat na sopistikado upang matukoy ang mga nasira o mutated na mga cell at pagkatapos ay ayusin o sirain ang mga cell na ito.
Mga uri ng mutation ng gene
Mayroong iba't ibang uri ng mga gene sa ating katawan. Kaya, ang mga pagbabago ay maaaring mangyari sa isa o higit pa sa mga ganitong uri. Ngunit sa pangkalahatan, ang mga uri ng mutation ng gene ay maaaring nahahati sa dalawang pangunahing grupo, lalo na:1. Natural na gene mutation
Ang mga natural na mutation ng gene ay mga pagbabagong ipinasa mula sa magulang patungo sa anak. Ang kundisyong ito ay kilala rin bilang germline mutation. Ang mga gene na ito ay matatagpuan sa mga sperm cell at egg cell, na kilala rin bilang germ cells. Kapag pinagsama sa tamud, ang fertilized na itlog ay tatanggap ng DNA mula sa parehong mga magulang. Kung ang natanggap na DNA ay mutated DNA, ang sanggol na ipinanganak mula sa itlog na ito ay ipapasa ang mutated DNA sa lahat ng kanyang mga selula ng katawan.2. Artipisyal na gene mutation
Samantala, ang mga artipisyal na genetic mutations ay madalas ding tinutukoy bilang somatic mutations. Ang mga mutasyon na ito ay hindi ipinasa mula sa mga magulang at hindi lumilitaw sa lahat ng mga selula ng katawan. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring mangyari dahil sa iba't ibang bagay, tulad ng mga salik sa kapaligiran o mga error na ginawa ng DNA sa panahon ng proseso ng paghahati ng cell. [[Kaugnay na artikulo]]Mga sakit na maaaring lumabas dahil sa mutation ng gene
Ang isang mutated gene ay maaaring magkaroon ng mabuti at masamang epekto sa kalusugan. Gayunpaman, ang kundisyong ito ay maaari ding walang epekto sa katawan. Sa kaso ng mga genetic na pagbabago na nagdudulot ng sakit, ang mga problema sa kalusugan ay maaaring lumitaw dahil sa mga gene lamang, o isang kumbinasyon ng genetic mutation at mga salik sa kapaligiran, tulad ng hindi malusog na pamumuhay, polusyon, at pagkakalantad sa liwanag ng UV. Ang ilang mga sakit na sanhi lamang ng mga mutation ng gene ay kilala bilang mga genetic na sakit. Ang ilang mga genetic na sakit, kabilang ang:- Sickle cell anemia
- marfan syndrome
- Alpha at beta thalassemia
- Cystic fibrosis
- Fragile X syndrome
- sakit ni Huntington
- Hemochromatosis
- Kanser
- Obesity
- Sakit sa puso
- Alzheimer's disease
- Diabetes
- Mataas na presyon ng dugo
- Sakit sa buto