Pfeiffer Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Pfeiffer syndrome ay isang napakabihirang kondisyong medikal. 1 lamang sa 100,000 na sanggol ang ipinanganak na may ganitong kondisyon. Ang Pfeiffer syndrome ay nangyayari kapag ang mga buto ng bungo, buto ng mga kamay at paa ng fetus ay masyadong mabilis na nagsasama sa sinapupunan dahil sa mga mutation ng gene. Ano ang mga sanhi, sintomas, at paggamot?

Mga sanhi ng Pfeiffer syndrome

Habang nasa sinapupunan pa ng ina, hindi buo ang tuktok ng bungo ng sanggol. Nagbibigay ito ng puwang para sa paglaki at pag-unlad ng utak. Sa paglaon, ang tuktok ng bungo ay magsasama lamang pagkatapos maabot ng ulo ng sanggol ang buong laki.

Ang Pfeiffer syndrome ay nagreresulta mula sa pagsasanib ng tuktok ng mga buto ng bungo nang masyadong maaga. Bilang resulta, ang mga buto ng bungo ay hindi maaaring lumawak habang lumalaki ang utak, na nakakaapekto sa ulo at mukha ng sanggol. Bilang karagdagan, nangyayari rin ang Pfeiffer syndrome dahil sa mga error sa mga gene na kumokontrol sa paglaki at pagkamatay ng ilang mga cell.

Mga sintomas at uri ng Pfeiffer syndrome

Mayroong tatlong uri ng Pfeiffer syndrome, bawat isa ay may sariling sintomas:

1. Pfeiffer syndrome type 1

Ang Pfeiffer syndrome type 1 ay ang pinaka banayad at pinakakaraniwan. Ang mga sanggol na may Pfeiffer syndrome type 1 ay magpapakita ng ilang mga pisikal na sintomas, ngunit ang kanilang paggana ng utak ay normal pa rin. Ang mga sumusunod ay sintomas ng Pfeiffer syndrome type 1:

• Ocular hyperlorism (kondisyon kung saan magkalayo ang mga mata)
• Ang noo na mukhang mataas at prominente
• Brachycephaly (patag na likod ng ulo)
• Nakausli ang ibabang panga
• Hypoplastic maxilla (hindi ganap na nabuo ang itaas na panga)
• Malaking hinlalaki at paa na magkalayo mula sa isang daliri patungo sa isa pa
• Hirap sa pandinig
• May problema sa ngipin at gilagid

Ang mga sanggol na may Pfeiffer syndrome type 1 ay maaaring mabuhay hanggang sa pagtanda na may kaunting problema.

Ang Pfeiffer syndrome type 1 ay sanhi ng mga mutasyon sa FGFR1 o FGFR2 genes na bahagi ng pagbuo ng mga buto ng sanggol. Kung ang ama o ina ay may ganitong gene mutation, ang bata ay may 50% na panganib na magkaroon ng Pfeiffer syndrome.

2. Pfeiffer syndrome type 2

Ang Pfeiffer syndrome type 2 ay may mga sintomas na nagbabanta sa buhay, dahil ito ay mas malala kaysa sa type 1. Ang mga sumusunod ay ang mga sintomas:

• Ang mga buto ng ulo at mukha ay maagang nagsasama at bumubuo ng isang "dahon ng klouber"
• Proptosis o exophthalmos (nakausli ang mata mula sa socket ng mata)
• Mga pagkaantala sa pag-unlad at kahirapan sa pagsunod sa mga aralin, dahil ang utak ay hindi pa ganap na lumaki
• Ankylosis (paninigas ng mga kasukasuan at buto na magkadikit)
• Hindi makahinga ng maayos
• Hydrosafeli (pagtitipon ng likido sa lukab ng utak)

Ang Pfeiffer syndrome type 2 ay nangangailangan ng bata na maoperahan, upang mabuhay hanggang sa pagtanda.

3. Uri ng Pfeiffer syndrome 3

Ang Pfeiffer syndrome type 3 ay itinuturing na mas malala kaysa sa mga uri 1 at 2, dahil ito ay nagbabanta sa buhay. Dahil, ang Pfeiffer syndrome type 3 ay maaaring makaranas ng mga problema sa bata sa mahahalagang organ tulad ng mga baga at bato. Sa mga tuntunin ng mga sintomas, ang Pfeiffer syndrome type 3 ay halos kapareho ng type 2, tanging walang mga sintomas ng hugis ng ulo na "dahon ng klouber". Maraming mga operasyon ang kailangan sa buong buhay ng pasyente, upang mabuhay hanggang sa pagtanda.

Sa isang pag-aaral, ang Pfeiffer syndrome type 2 at 3 ay sanhi ng mga mutasyon sa FGFR2 gene. Bilang karagdagan, ang Pfeiffer syndrome type 2 at 3 ay maaari ding mangyari kung ang ama ay matanda na (matanda). Ito ay dahil ang tamud ng matatandang lalaki ay mas malamang na mag-mutate kaysa sa mga nakababatang lalaki.

Paano nasuri ang Pfeiffer syndrome?

Sa tulong ng teknolohiya ultrasound, Karaniwang nagagawa ng mga doktor na masuri ang Pfeiffer syndrome habang nasa sinapupunan pa ang sanggol. Mapapansin ng doktor ang anumang napaaga na pagsasanib ng mga buto ng bungo, at iba pang nakikitang sintomas sa mga daliri at paa. Kung may mga nakikitang sintomas, gagawa ang doktor ng diagnosis kapag ipinanganak ang sanggol. Kung ang mga sintomas ay itinuturing na banayad, ang doktor ay mag-diagnose lamang ng bata pagkatapos ng ilang buwan o taon. Sa wakas, hihilingin ng doktor ang mga magulang at anak na sumailalim sa genetic testing. Ginawa ito upang makita ang presensya ng FGFR gene at ang "carrier" ng gene na iyon.

Paggamot ng Pfeiffer syndrome

Matapos ang sanggol na may Pfeiffer syndrome ay 3 buwang gulang, ang doktor ay magrerekomenda ng operasyon upang hubugin ang bungo at mapawi ang presyon sa utak. Sa operasyong ito, ang bungo ay muling itatayo upang gawin itong mas simetriko, upang ang utak ay may puwang na lumaki. Pagkatapos makumpleto ang proseso ng surgical healing, magrerekomenda din ang doktor ng surgical procedure para gamutin ang mga sintomas ng Pfeiffer syndrome sa panga, mukha, kamay, o paa. Ginagawa ito upang ang bata ay makahinga at magamit ng maayos ang kanyang mga paa at kamay. [[Kaugnay na artikulo]]

Pag-asa sa buhay na may Pfeiffer syndrome

Para sa mga taong may Pfeiffer syndrome type 1, hindi imposible ang paglaki. Ang mga taong may Pfeiffer syndrome type 1 ay maaari pa ring makipaglaro sa ibang mga bata, pumasok sa paaralan, at lumaki upang maging nasa hustong gulang na may Pfeiffer syndrome. Dahil, ang Pfeiffer syndrome type 1 ay posible pa ring gamutin sa pamamagitan ng operasyon, physical therapy, at pangmatagalang mga plano sa operasyon. Gayunpaman, ang mga taong may Pfeiffer syndrome type 2 at 3 ay hindi kasing swerte ng mga na-diagnose na may Pfeiffer syndrome type 1. Dahil ang mga sintomas ng Pfeiffer syndrome type 2 at 3 ay maaaring magkaroon ng epekto sa kakayahan ng bata na huminga, gumalaw, at mag-isip. Iyon ang dahilan kung bakit, ang maagang pagtuklas para sa Pfeiffer syndrome ay maaaring makatulong sa mga nagdurusa na mabuhay hanggang sa pagtanda, kahit na mayroon pa ring mga banayad na sintomas na kasama nito.