Waardenburg Syndrome, Isang Rare Genetic na Kondisyon Mula sa Kapanganakan

Ang Waardenburg syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon, na nakakaapekto lamang sa 1 sa 40,000 katao sa buong mundo. Ang Waardenburg syndrome ay maaaring magdulot ng pagkawala ng pandinig, pagbabago sa balat, kulay ng mata at buhok, at hindi pangkaraniwang hugis ng mukha. Ang Waardenburg syndrome ay may apat na uri. Ang bawat uri ay sinamahan ng iba't ibang sintomas ng katangian. Kilalanin natin ang Waardenburg syndrome at ang mga uri at sintomas nito.

Waardenburg syndrome at ang apat na uri nito

Pakitandaan, ang pangalang Waardenburg syndrome ay kinuha mula sa pangalan ng isang doktor mula sa Netherlands, na si D.J. Waardenburg, na unang nakatuklas ng sakit noong 1951. Simula noon, pinag-aralan ng mga mananaliksik sa iba't ibang bansa ang Waardenburg syndrome nang mas malalim, kaya't ikinategorya ito sa apat na uri, kabilang ang:

• Uri 1 ng Waardenburg syndrome

Ang Waardenburg syndrome type 1 ay nagdudulot ng malawak na distansya sa pagitan ng mga mata ng nagdurusa. Humigit-kumulang 20% ​​ng mga taong may Waardenburg syndrome type 1 ay may pagkawala ng pandinig. Ang mga taong may Waardenburg syndrome type 1 ay may posibilidad na makaranas ng mga patch ng kulay o pagkawala ng kulay sa kanilang buhok, balat, at mga mata.

• Uri 2 ng Waardenburg syndrome

Sa mga taong may Waardenburg syndrome type 2, ang pagkawala ng pandinig ay mas karaniwan, kumpara sa type 1. Humigit-kumulang 50% ng mga taong may Waardenburg syndrome type 2 ay may pagkawala ng pandinig. Bilang karagdagan, makakaranas din sila ng mga pagbabago sa pigment ng buhok, balat, at mga mata.

• Uri 3 ng Waardenburg syndrome

Sa katunayan, ang Waardenburg syndrome type 3, ay katulad ng mga uri 1 at 2. Gayunpaman, ang ikatlong uri na ito ay ginagawang mas malawak ang distansya sa pagitan ng mga mata at ng ilong ng nagdurusa. Bilang karagdagan, ang mga taong may Waardenburg syndrome type 3 ay mayroon ding potensyal na magkaroon ng mahinang mga braso o kapansanan sa kanilang mga kasukasuan. Hindi lamang iyon, ang ganitong uri ng Waardenburg syndrome na tinatawag ding Klein-Waardenburg ay nagdudulot din ng cleft lip sa mga nagdurusa.

• Uri 4 ng Waardenburg syndrome

Ang ikaapat na uri ng Waardenburg syndrome ay nagdudulot ng mga pagbabago sa pigmentation at maaaring magresulta sa pagkawala ng pandinig. Karaniwan, ang mga taong may ika-apat na uri ng Waardenburg syndrome ay mayroon ding sakit na tinatawag na Hirschprung, na nagiging sanhi ng pagbabara ng malaking bituka at matinding paninigas ng dumi. Ang apat na uri ng Waardenburg syndrome sa itaas, ay magiging mahirap para sa mga nagdurusa na i-diagnose ang sarili. Ang pagpapatingin sa doktor ay ang tamang opsyon para malaman ang mga uri at uri ng Waardenburg syndrome.

Waardenburg syndrome at iba pang sintomas nito

Ang iris ng mata ng Waanderburg syndrome Bilang karagdagan sa mga pagbabago sa kulay ng balat, mata, buhok, hanggang sa pagkawala ng pandinig, may iba't ibang sintomas ng Waardenburg syndrome na dapat bantayan. Ang mga sumusunod ay ang pinakakaraniwang sintomas ng Waardenburg syndrome sa apat na uri:

• Mga pagbabago sa paningin
• Ang mga pagbabago sa kulay ng irises (ang dalawang eyeballs ay hindi magkapareho ng kulay), ang kulay ng mga mata ay pinaghalong asul at kayumanggi
• Mas mabilis na kulay-abo na buhok
• Banayad na kulay ng balat

Sa katunayan, karamihan sa mga taong may Waardenburg syndrome ay maaaring magkaroon ng normal na pandinig. Gayunpaman, ang posibilidad ng pagkawala ng pandinig ay maaari ding mangyari sa apat na uri ng Waardenburg syndrome. Bilang karagdagan sa mga abnormalidad sa mukha, pakiramdam ng pandinig, at buhok, ang mga taong may Waardenburg syndrome ay maaari ding makaranas ng pagbuo ng mga hindi pangkaraniwang bahagi ng katawan at pinsala sa paggana ng ilang organ, tulad ng:

• Ang hirap magpaluha
• Malaking bituka na hindi pangkaraniwang laki (maliit)
• Mga pagbabago sa hugis ng matris (sa mga babae)
• Bwang bibig
• Banayad na kulay ng balat na parang albino condition
• Puting pilikmata o kulay ng kilay
• malapad na ilong

Sa apat na uri ng Waardenburg syndrome, ang uri ng tatlong Waardenburg syndrome ay ang pinakanakikitang pisikal na pagbabago. Dahil, ang mga pagbabago sa hugis ng katawan sa mga pasyente na may ikatlong uri ng Waardenburg syndrome, ay itinuturing na pinakakapansin-pansin, tulad ng:

• Ang mga buto ng daliri ay pinagsama-sama
• Mga abnormalidad sa mga braso, kamay, at balikat
• Maliit na sukat ng ulo
• Pag-unlad pagkaantala
• Mga pagbabago sa hugis ng bungo

Sa konklusyon, ang apat na uri ng Waardenburg syndrome ay may mga katulad na sintomas, katulad ng mga pagbabago sa kulay ng balat, mata, buhok, pagkawala ng pandinig, hanggang sa hindi pangkaraniwang hugis ng mukha. Ngunit sa kanila, ang ikatlong uri ng Waardenburg syndrome ay itinuturing na pinaka-kapansin-pansin.

Mga sanhi ng Waardenburg syndrome

Dahil ang Waardenburg syndrome ay isang genetic disorder, ang sanhi ay nagmumula sa mga mutasyon na umiiral sa genetics, lalo na ang EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, at SOX10 genes. Ang ilan sa mga gene na ito ay responsable para sa pagbuo at pag-unlad ng ilang mga selula sa katawan, kabilang ang mga selulang gumagawa ng pigment na tinatawag na melanocytes. Lumilikha ang mga melanocyte ng pigment na tinatawag na melanin, na nakakatulong sa kulay ng balat, buhok, mata, at gumaganap ng mahalagang papel sa paggana ng pandinig. Ang Waardenburg syndrome ay nakakasagabal din sa paggana ng mga melanocytes, upang ang mga pagkawala tulad ng pagkawala ng pandinig at pagkawalan ng kulay ng mga mata, buhok, at balat ay maaaring mangyari. Ang bawat gene na na-mutate ay maaaring makaapekto sa paglitaw ng mga uri ng Waardenburg syndrome. Halimbawa, ang Waardenburg syndrome type 1 at 3, ay sanhi ng mga mutasyon sa PAX3 gene. Pagkatapos ay i-type ang 2, sanhi ng mga mutasyon sa MITF at SNAI2 genes. Sa wakas, ang ikaapat na uri ng Waardenburg syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa SOX10, EDN3, at EDNRB genes.

Paggamot para sa Waardenburg syndrome

Sa totoo lang, ang mga taong may Waardenburg syndrome ay maaaring mamuhay ng normal tulad ng mga tao sa pangkalahatan. Gayunpaman, ang mga sintomas ng pisikal na pagbabago na nagaganap, ay dapat na kontrolin. Ang ilan sa mga paggamot at sintomas ng Waardenburg syndrome ay kinabibilangan ng:

• Cochlear implants o hearing aid para gamutin ang pagkawala ng pandinig
• Suporta sa pag-unlad, tulad ng pagpasok sa isang espesyal na paaralan
• Surgery para alisin ang mga bara sa bituka
• Surgery upang gamutin ang lamat na labi
• Mga pagbabago sa kosmetiko, tulad ng paggamit magkasundo upang takpan ang pagkawalan ng kulay ng balat o kulay ng buhok upang takpan ang kulay abong buhok

[[mga kaugnay na artikulo]] Bilang karagdagan, ang mga taong may Waardenburg syndrome ay maaari ding makaranas ng pagbaba ng kumpiyansa sa sarili. Iyon ang dahilan kung bakit sila ay pinapayuhan na sumali sa mga grupo ng suporta, kumuha ng suporta sa pamilya, upang humingi ng mapagkakatiwalaang impormasyon na may kaugnayan sa Waardenburg syndrome mismo.